Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie dans la constitution génétique d’un individu. Dans cet article, nous allons vous énoncer et vous expliquer 3 maladies génétiques rares ainsi que leurs symptômes.
Plan de l'article
Le syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est un trouble du rythme cardiaque rare, potentiellement mortel, qui est parfois héréditaire.
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Les personnes atteintes du syndrome de Brugada ont un risque accru d’avoir des rythmes cardiaques irréguliers commençant dans les cavités inférieures du cœur.
Les traitements du syndrome de Brugada comprennent des mesures préventives telles que l’évitement des médicaments aggravants et la réduction de la fièvre.
Si nécessaire, le traitement peut également inclure un dispositif médical appelé défibrillateur-cardioverteur implantable.
Si vous avez des interrogations concernant ce syndrome, rendez-vous sur le site de Deuxième Avis en cliquant ici : www.deuxiemeavis.fr/pathologie/syndrome-de-brugada . Ce site apportera des réponses fiables et rapides à vos questions et vous permettra de bénéficier d’un second avis médical en ligne.
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De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Brugada ne savent pas qu’elles en sont atteintes. Souvent, ce dernier ne provoque aucun symptôme visible.
Les signes et symptômes qui peuvent être associés au syndrome de Brugada sont les suivants : étourdissement, évanouissement, respiration haletante et laborieuse,
battements de cœur irréguliers ou palpitations un rythme cardiaque extrêmement rapide et chaotique
Le syndrome d’Angelman
Le syndrome Angelman est un trouble génétique. Il entraîne un retard de développement, des problèmes d’élocution et d’équilibre, une déficience intellectuelle et parfois, des convulsions. Les personnes atteintes du syndrome Angelman sourient et rient souvent, et sont de nature heureuse et excitée.
Les retards de développement, qui commencent entre 6 et 12 mois environ, sont généralement les premiers signes du syndrome Angelman. Les crises peuvent commencer entre l’âge de 2 et 3 ans.
Les personnes atteintes du syndrome Angelman ont tendance à vivre près d’une durée de vie normale, mais le trouble ne peut être guéri. Le traitement se concentre sur la gestion des problèmes médicaux, du sommeil et du développement.
Les signes et symptômes du syndrome Angelman sont les suivants : retards de développement, handicap intellectuel, pas de discours ou un discours minimal, difficulté à marcher, à se déplacer ou à garder l’équilibre, sourire et rire fréquents, difficulté à s’endormir et à rester endormi
Les thalassémies
La thalassémie est une maladie du sang héréditaire qui fait que votre corps a moins d’hémoglobine que la normale. L’hémoglobine permet aux globules rouges de transporter l’oxygène. La thalassémie peut provoquer une anémie, ce qui provoque un état de fatigue.
Si vous souffrez d’une thalassémie légère, vous n’aurez peut-être pas besoin de traitement. Mais les formes plus graves peuvent nécessiter des transfusions sanguines régulières. Vous pouvez prendre des mesures pour faire face à la fatigue, par exemple en adoptant un régime alimentaire sain et en faisant régulièrement de l’exercice.
Il existe plusieurs types de thalassémie. Les signes et les symptômes dont vous souffrez dépendent du type et de la gravité de votre état. Les signes et symptômes de la thalassémie peuvent comprendre : la fatigue, la peau pâle ou jaunâtre, une déformation des os du visage, une croissance lente ou encore un gonflement abdominal.
Certains bébés présentent des signes et des symptômes de thalassémie à la naissance, d’autres les développent au cours des deux premières années de leur vie. Certaines personnes qui n’ont qu’un seul gène d’hémoglobine affecté ne présentent pas de symptômes de thalassémie.
Il est cependant préférable de consulter un professionnel si vous ou un de vos proches est touché par une maladie génétique rare. Les recherches d’informations sur Internet peuvent être intéressantes sur des sites fiables comme Deuxième Avis mais une consultation chez un médecin vous permettra de prendre connaissance des démarches à suivre dans l’immédiat et pourra vous rediriger vers des professionnels spécialisés afin de réaliser un diagnostic adapté.
