L’incertitude terrifiante d’avoir un enfant atteint d’une maladie qui change tous les jours.

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Avant d’avoir mon fils, je savais quel genre de parent je voulais être. Mon mari et moi avions décidé de tout, du co-dormir et de l’autre côté de la rue. utilisation TV à l’école et aux choix nutritionnels. Comme beaucoup de futures mamans, j’ai fantasmé sur notre famille grandissante et sur le rôle que notre fils allait jouer dans notre vie. Mais mon fils, David, est arrivé et nous savons tous ce qu’on dit des plans les mieux conçus.

Dès la petite enfance, nous avons soupçonné que quelque chose n’allait pas. Il avait souvent des éruptions sur le visage, les bras et le cou. Chaque fois qu’il allaitait, son visage rougissait d’un rouge profond, et il arrachait le sein et pleurait. Il vomissait pendant l’allaitement et souvent jusqu’à deux heures après la tétée, ce que même l’infirmière de l’hôpital après sa naissance avait reconnu être inhabituel pour un nouveau-né.

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En cherchant des réponses, j’en ai vu cinq consultantes en allaitement dans les quatre premiers mois de sa vie. L’un d’eux m’a convaincu qu’il avait des cravates graves à la langue et aux lèvres, ce qui a nécessité une intervention invasive et douloureuse alors qu’il n’avait que cinq mois. Après l’intervention, il a cessé complètement de sucer et s’est retrouvé en thérapie motrice orale. Et pourtant, ses problèmes d’alimentation continuaient.

Il a commencé à souffrir de saignements gastro-intestinaux quotidiens, de douleurs, de vomissements, d’éruptions cutanées et d’urticaire, ainsi que de perte de poids continue. J’ai conclu qu’il était en train d’avoir réactions allergiques aux aliments par le lait maternel, alors j’ai pris rendez-vous avec un allergologue pédiatrique. David a été testé négatif aux allergies au riz, aux produits laitiers, au soja et à d’autres aliments, même s’il souffrait d’urticaire, de reflux et de diarrhée après avoir été exposé à ceux-ci par mon lait maternel. L’allergologue nous a dit qu’il allait bien. Nous étions confus et frustrés, mais nous avons continué à chercher des réponses.

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Après une échographie abdominale et une série de tests de laboratoire éliminant les diagnostics gastro-intestinaux les plus courants, son pédiatre nous a référés à un gastro-entérologue pédiatrique. Il a fallu des mois de rendez-vous, de vérification du poids, de changements alimentaires, de laboratoires et d’endoscopie/coloscopie pour que son gastro-entérologue puisse le diagnostiquer à l’âge de huit mois avec une maladie rare appelée syndrome d’activation des mastocytes (MCAS).

Le MCAS (prononcé “em-kass”) est un état dans lequel les mastocytes (un type de globules blancs) agissent de façon erratique. Chez une personne typique, les mastocytes libèrent des substances chimiques comme l’histamine lorsque votre système immunitaire remarque une substance envahissante. Pour une personne allergique, la substance est généralement inoffensive, mais parce que le corps l’a étiquetée comme une menace, les mastocytes déclenchent une réaction pour se débarrasser de l’allergène. Cette réaction peut aller de l’urticaire et des démangeaisons oculaires aux vomissements ou au choc anaphylactique. Chez une personne atteinte de MCAS, les mastocytes peuvent réagir à n’importe quoi, à tout moment, dans n’importe quel système de l’organisme. Les déclencheurs ne sont pas saisis par les tests d’allergie traditionnels et les réactions sont souvent retardées. Cela s’est manifesté chez mon fils de diverses façons, notamment par des bouffées de chaleur, des vomissements et des vomissements. douleur abdominale après l’allaitement, de l’urticaire avec des changements de température et du sang dans sa couche – même plusieurs jours après avoir ingéré de la nourriture. Après de nombreuses réactions effrayantes, nous avons appris que ses principaux déclencheurs sont la chaleur, presque tous les aliments, l’effort, le stress et les changements de pression.

Mais le MCAS est imprévisible. Quelque chose que l’on considérait auparavant comme sécuritaire pour mon fils peut devenir un déclencheur de réactions graves, comme des vomissements profonds, en un clin d’œil. C’est ce qui s’est produit l’année dernière, lorsque sa formule (sa seule source de nutrition, dont nous avions déterminé qu’elle était sans danger après des mois d’essais et d’erreurs avec d’autres formules) s’est transformée en un puissant déclencheur des mastocytes. Au début, il nous a été difficile d’identifier ce qui causait les signes d’une augmentation du reflux et de la malabsorption. Lorsque les symptômes se sont transformés en saignements gastro-intestinaux, diarrhée, douleurs et vomissements plus fréquents, nous avons examiné de près son environnement, sa formule et d’autres déclencheurs possibles, prenant des notes détaillées pour déterminer ce qui était responsable de son malaise. Nous avons conclu que sa formule était le coupable. Il n’avait pas d’autres sources nutritionnelles sûres, alors nous avions besoin de lui pour essayer une nouvelle formule. La transition ne s’est pas faite sans contretemps, réactions et confusion écrasante. Il a développé des démangeaisons et souffrait de troubles du sommeil et de sautes d’humeur. Certains jours, il était malheureux, tandis que d’autres jours, il semblait se sentir mieux. Chaque jour, nous devions peser les nouvelles réactions de notre fils par rapport à ses symptômes antérieurs et décider si nous devions continuer. Nous avons géré la peur de faire passer les réactions en nous rappelant l’avantage de trouver une nouvelle formule et, en fin de compte, il a été en mesure d’effectuer une transition complète vers la nouvelle formule. Il s’y épanouit actuellement, mais cela nous rappelle toujours la nature erratique de ses mastocytes et l’incertitude que lui et notre famille ressentent chaque jour avec MCAS. Cette formule, bien que sûre pour l’instant, pourrait déclencher ses mastocytes à l’avenir.

.related-article-block{display:inline-block;width:300px;padding:0.5rem;margin-left:0.5rem;float:right;border:1px solid #ccc}@media (max-width : 525px){.related-article-block{float:none;display:block;width:280px;margin:0 auto 2rem}}}}A young girl smiling as the female doctor looks at a clinic.7 façons d’aider les enfants à se sentir à l’aise – et en sécurité – au cabinet du médecinL’imprévisibilité du MCAS fonctionne aussi dans l’autre sens : Quelque chose que l’on considérait auparavant comme “dangereux” peut être parfaitement bien un autre jour. Il y a quelques années, nous avons remarqué que Benadryl lui avait fait vomir – une réaction malheureuse à un médicament destiné à réduire la gravité de ses réactions. Au lieu de cela, il a toléré Atarax comme son “médicament de secours”, jusqu’à ce que l’efficacité du médicament semble s’estomper, et cela ne l’aidait plus. Nous étions nerveux à l’idée de réessayer Benadryl, le souvenir de ses réactions antérieures était encore vif, mais cette fois, moins d’un an plus tard, il n’a eu aucun effet négatif.

En raison de l’imprévisibilité des déclencheurs et des réactions, nous nous retrouvons constamment à nous poser des questions, à nous remettre en question et à faire marche arrière. L’état de santé de David exige que nous soyons des scientifiques, que nous fassions des expériences et que nous recueillions des données pour le maintenir en aussi bonne santé que possible. Nous documentons les symptômes quotidiens de David et les déclencheurs possibles sur un grand calendrier, afin de pouvoir analyser les tendances et mieux visualiser les modèles. Par exemple, nous avons remarqué que chaque fois qu’il mangeait du cantaloup, il se sentait mal le lendemain. Chaque matin, nous évaluons sa peau pour déceler de nouvelles éruptions cutanées, de l’urticaire et des rougeurs, et nous prenons des notes et des photos de ce que nous voyons. Les réactions cutanées qui progressent et se propagent sont des signes de réactions plus systémiques, c’est pourquoi nous y prêtons une attention particulière dès leur apparition. Le tractus gastro-intestinal de mon fils est toujours affecté, même lorsqu’il ne réagit à rien en particulier, alors nous comptons sur le suivi des changements par rapport à sa ligne de base pour déterminer si quelque chose cause une réaction. Certains sont évidents : il mange un aliment et dans les 30 minutes qui suivent, il tire la chasse d’eau, fait de l’urticaire, hurle de douleur et vomit. Mais la plupart du temps – presque tout le temps, malgré nos notes, nos données et nos observations atrocement prudentes – nous ne connaissons pas la cause d’une réaction. Souvent, il y a plus d’une cause, comme la chaleur, le stress émotionnel et les changements de pression. La nature du MCAS est que la plupart des questions restent sans réponse, et pour vivre notre vie en paix, nous devons être à l’aise avec l’inconnu.

Maintenant que David a trois ans, nous avons plusieurs années de pratique à nous installer dans l’incertitude. À chaque nouveau défi, mon mari et moi travaillons avec les médecins extrêmement créatifs et compatissants de David pour trouver des solutions afin de stabiliser sa santé. L’année dernière, quand il a commencé à refuser ses biberons et que son poids a commencé à chuter, nous avons pris la décision très difficile de lui donner une sonde d’alimentation. Le chirurgie et rétablissement ont été incommensurablement difficiles pour lui et pour nous, mais le résultat final a été une aubaine : Son tube d’alimentation nous a donné une méthode garantie pour lui donner du lait maternisé. Son poids et sa nutrition sont maintenant stables et il est en pleine croissance. Il prend plusieurs médicaments, plusieurs fois par jour, pour gérer son état constant d’activation des mastocytes. Parce que l’effort est un déclencheur majeur, nous lui apprenons à modifier ses activités et à prendre des pauses avant qu’il ne devienne trop fatigué. Nos semaines sont occupées : Il est en physiothérapie, ergothérapie et thérapie comportementale 33 heures par semaine au total. Il voit le spécialiste en gastro-entérologie tous les mois et un allergologue tous les deux mois. Il consulte un neurologue et un ophtalmologiste deux ou trois fois par année, et il ajoutera bientôt la cardiologie à son programme.

Nous essayons de lui donner une enfance aussi régulière que possible, mais presque tout nécessite des modifications. Il fréquente une école maternelle deux heures par semaine, accompagné de son infirmière et de son thérapeute du comportement. Parce que la nourriture est une telle lutte (même l’odeur peut être un déclencheur), nous n’allons pas au restaurant en famille, nous ne cuisinons ni ne dînons avant qu’il soit endormi, et les vacances sont centrées sur les activités, plutôt que sur les repas. Nous espérons qu’à l’avenir, nous pourrons prendre des repas en famille, mais cet espoir vient après notre désir qu’il soit en sécurité et en santé.

Avant d’avoir mon fils, je savais quel genre de parent je voulais être, mais je ne tenais pas compte du genre d’enfant que serait mon fils. Mes décisions préétablies étaient fondées sur l’idée d’être parent, et la plupart de ces décisions ne se concrétiseront jamais dans la réalité de notre situation. La télévision, par exemple, que nous pensions à l’origine être une occasion spéciale, s’est transformée en une distraction qui nous a permis de nourrir notre fils au biberon, qui, autrement, refuserait sa formule. L’éducation, que nous considérions à l’origine comme une simple transition lorsqu’il est devenu adulte, nécessite maintenant des réunions, des évaluations, des thérapies, des aides individuelles, une infirmière et des aménagements apparemment sans fin. Quant à moi, j’ai appris à être flexible ; tout plan que je fais aujourd’hui peut être inversé demain. Je ne suis certainement pas le parent que je voulais être au départ, mais grâce à mon fils, je suis beaucoup plus.

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